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Si es así, pues déjame platicarte un poco acerca de este síndrome y las cualidades que tiene en la estomatología.
¿El nombre te ha parecido escucharlo en algún lugar de la facultad?
Yo creo que sí; fue hasta pregunta de examen, pero no nos desviemos del tema.
La materia de Embriología fue la asignatura que te dio a conocer este síndrome; sin embargo este trastorno es uno de los más conocidos en el área de la salud por sus peculiares características y si no llegases a recordar te pongo de ejemplo a la película de “Wonder” donde nos detallaban como era la vida de un niño con Treacher Collins.
Pero bien, ya no le daremos más vueltas al asunto y te cuento:
El Síndrome de Treacher Collins o también conocido como << Disostosis Mandibular y síndrome de Treacher Collins-Franceschetti >> es un trastorno autosómico que es caracterizado por el desarrollo –anormal- de las estructuras asociadas a las estructuras derivadas del primer y segundo arco branquial, ya mencionado en Embriología.
Respondiendo la pregunta anterior; Se ha encontrado al culpable de este síndrome este gen responsable se encuentra en el brazo largo del cromosoma 5 (5q32-q33) y se debe como resultado de mutaciones de gen TCOF1 o POLR1D.
mmm. . . yo sé que te preguntas que es una Mutación Genética en pocas palabras es:
R: Cambio en la secuencia del ADN, se refiere a que: ocurren errores en la copia del ADN.
¡¿Sabías que?! La frecuencia con la que se afecta este síndrome es de 1 en 50 mil nacimientos.
Muy interesante todo, cierto? . . . Pues déjame decirte que viene la mejor parte en donde encontraras características clínicas, para mí fue mi parte favorita porque me gusta distinguir la a semejanza de cada personita con Treacher Collins.
Las características clínicas con un paciente que tiene Treacher Collins son muy parecidas pero en cada paciente resultan un poco prominentes unos más que otros.
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En la imagen A: Paciente 1 observamos caída de parpados, hipoplasia del hueso cigomático, además de un severo crecimiento restringido de la mandíbula y lo más inusual la presencia de (microtia: deformidad en el pabellón auricular). / Imagen B: Paciente 2 muestra una cara estrecha pero una hiperplasia en el craneal, hendiduras palpebrales anormales y micronagcia <<mandíbula pequeña>>.
Para que no te queden dudas de las características clínicas que los pacientes pueden presentar te dejo una enumeración de cuáles son las prevalencias físicas, entonces englobamos que; los síntomas que presenta un paciente con Treacher Collins son:
Bien veo que has llegado al ojo del huracán, pues esto es lo más relevante para nosotros.
La opinión de muchos Odontólogos al atender un paciente con esta <<Alteración Genética>> es que estos individuos presentan una higiene bucal deficiente, debido a microstomía o dientes apiñados.
Estos pacientes también sufren una serie de deformidades faciales graves que en ocasiones requieren de una cirugía plástica, los pacientes muestran maloclusión y una mordida abierta anterior debido a una hipoplasia cigomática y mandibular.
Es frecuente que estos pacientes también muestran efectos en los músculos de la masticación y las articulaciones temporomandibulares.
DATO CURIOSO
¿¡Sabías que!? Aproximadamente el 25% de los niños que nacen con el síndrome de Treacher Collins presentan paladar hendido.
Estas personitas desde recién nacidos comienzan una ardua batalla para sobrevivir y salir adelante, no todos llegan a presentar todo los síntomas ya mencionados pero más del 75% sí. Estos pacientes son imparables porque luchan por mejorar su estado y se les reconoce su esfuerzo porque desde su nacimiento ya están visitando con un equipo de profesionales médicos especializados en medicina craneofacial para mejorar su calidad de vida.
Es por eso que el Odontólogo también forma parte esencial en el pronóstico y para ayudar de forma adecuada debe tomar en cuenta las enfermedades sistémicas asociadas con el síndrome, como los defectos cardiacos congénitos, pérdida auditiva, ansiedad por el tratamiento dental y vías bucofaríngeas reducidas, para que el tratamiento dental se realice de forma segura y efectiva.
Tener el síndrome de Treacher Collins puede ser todo un reto para un niño y para toda su familia. ¡Apóyalos en todo momento!
Vaya muy interesante todo, ¿no? Espero y el tema fuera de tu agrado si ya estas o vas a comenzar tu gama de conocimiento es muy importante para ti estos temas. Te recomiendo también leer el blog de Rubén acerca del Síndrome de DiGeorge, que va un poco relacionado con Treacher Collins.
Por mi parte es todo, espero y la información te sirva y le des la importancia odontología que tiene, recuerda que saber un poco más de información no te hará ningún mal. . .
Gracias por tomarte el tiempo de leer esto, que lo prepare con mucho amor para que lo puedas utilizar el día de mañana con tu paciente y te lo agradezca con una gran sonrisa.
¡Nos vemos pronto!
Ani Danelz y Brian C. Kellogg. (2019). Para Padres Para Niños con Síndrome de Treacher Collins. 2020, de KidsHealth® Sitio web: https://kidshealth.org/Nemours/en/parents/editorial-policy-licensee.html
Anna C. Edens Hurst. (20 de septiembre 2020). Síndrome de Treacher-Collins. 2020, de MedlinePlus Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001659.htm
Creative Commons Attribution. (2018). Does an ear deformity bring an adverse impact on quality of life of Treacher Collins syndrome individuals. 2020, de Scielo Sitio web: https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1413-81232018001204311&script=sci_arttext&tlng=en
Hilda Gabriela León Suazo y Adriana Saucedo Reyes. (2010). Síndrome de Treacher Collins. 2020, de Revisa Mexicana de Pediatria Sitio web: https://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2010/sp104f.pdf
J. Philip Sapp, Lewis R. Eversole y Geogerge P. Wysocki. (2004). Patología oral y maxilofacial contemporánea. Madrid, España: ELSEVIER MOSBY.
T.W. Sadler. (2019). Langman. Embriología médica. Madrid, España: WOLTERS KLUWER.
William James Maloney. (2018). La importancia oral y dental del síndrome de Treacher Collins. 2020, de Dentista y Paciente Sitio web: https://dentistaypaciente.com/punto-de-vista-116.html
La información utilizada se usó para fines académicos, respetando los derechos del autor intelectual, agradeciendo la colaboración de libros, revistas, casos clínicos y Páginas web para la realización de este blog. DianaCuriel.com © Todos los Derechos Reservados.
Soy la Dra. Diana Curiel, Periodoncista e Implantóloga Oral.
